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Síndrome de Down

Es la anormalidad citogenética aislada más común entre los recién nacidos vivos y se observa en 1 de cada 710 nacimientos. Los niños con síndrome de Down presentan un retardo moderado con un CI promedio de aproximadamente 50, aunque también puede haber grados más leves o más severos de retraso intelectual.

Por ello la evaluación ecográfica de la anatomía fetal forma parte del control prenatal de rutina. Se postula que la detección de malformaciones congénitas permitiría planificar oportunamente el tratamiento neonatal, mejorando el pronóstico vital y funcional.

Estos hallazgos pueden ser evidentes durante el segundo trimestre del embarazo, pero en los casos típicos no se observa hasta después de 22 a 24 semanas de edad mestrual. El hallazgo ecográfico de atresia duodenal ( es el tipo más frecuente de obstrucción congénita del intestino delgado) conlleva un riesgo del 30% de síndrome de down asociado.

En un embarazo no existen síntomas del síndrome de Down que sean prenatales.

Por lo tanto, resulta apropiado la cariotipificación del feto (es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla); por lo tanto el cariotipo fetal debe formar parte de la evaluación diagnóstica de esta complicación gestacional.

En un embarazo no existen síntomas del síndrome de Down que sean prenatalessólo signos que se pueden observan con un ultrasonido del bebé y que por sí mismos no son determinantes de éste por lo que se recomienda hacer métodos de tamizaje prenatal complementarios y tener en cuenta el aumento de riesgo de tener un hijo con Síndrome Down por edad materna (1 de cada 1000 embarazos a los 20 años a 1 de cada 40 embarazos a los 42 años).

Consulta con tu médico/a ginecologo/a en una casa de salud cercana el mejor método de tamizaje prenatal para Síndrome de Down, hay métodos para el primer y segundo trimestre de embarazo, con tasas de detección que varían del 60 al 90%.

 

 

 

 


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